El estudio histórico del ADN conecta a las personas vivas con

El análisis genético ofrece una nueva forma de revelar relaciones y ayudar a restaurar historias ancestrales

Escuela Médica de Harvard

Imagen: Sitio de Catoctin Furnace en el Parque Estatal Cunningham Falls, Maryland.ver más

Crédito: Aneta Kaluzna

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Un análisis de ADN histórico, el primero en su tipo, vincula a decenas de miles de personas vivas con afroamericanos esclavizados y libres que trabajaron en una forja de hierro en Maryland conocida como Catoctin Furnace poco después de la fundación de los Estados Unidos.

El estudio, impulsado por grupos que buscan restaurar el conocimiento ancestral de las comunidades afroamericanas, proporciona una nueva forma de complementar los esfuerzos genealógicos, históricos, bioarqueológicos y bioquímicos para reconstruir las historias de vida de personas omitidas en los registros escritos e identificar a sus parientes actuales.

La investigación representa una colaboración entre la Universidad de Harvard, el Instituto Smithsonian, la empresa de pruebas genéticas 23andMe y la Sociedad Histórica Catoctin Furnace.

Descrito el 4 de agosto en Science, el trabajo revela cómo 27 individuos enterrados en Catoctin Furnace estaban relacionados entre sí, las condiciones genéticas que pudieron haber tenido, de dónde en África y Europa probablemente vinieron ellos o sus antepasados, y en qué parte de los EE. UU. tienen descendientes y otros parientes genéticos que viven hoy.

"Recuperar las conexiones genéticas directas de los individuos afroamericanos con sus antepasados ​​hasta ahora enterrados en el pasado esclavista es un gran paso adelante tanto científica como genealógicamente, y abre nuevas posibilidades para aquellos apasionados por la búsqueda de sus propias raíces familiares", dijo el coautor del estudio Henry Louis. Gates Jr., profesor de la Universidad Alphonse Fletcher y director del Centro Hutchins para la Investigación Africana y Afroamericana de la Facultad de Artes y Ciencias de la Universidad de Harvard y presentador del programa de televisión sobre genealogía y genética Finding Your Roots.

Hasta ahora, los conocimientos genéticos sobre las identidades y ancestros de los primeros afroamericanos se limitaban a lo que podía extraerse del ADN mitocondrial, que se transmite de padres a hijos; del ADN del cromosoma Y en los machos; y de comparaciones con secuencias de ADN en bases de datos públicas de tamaño moderado que a menudo carecen de un número suficiente de participantes negros.

El nuevo estudio logra un avance al secuenciar sitios de los genomas completos de los individuos históricos, comparar las secuencias con una base de datos con información de ADN no identificada de más de 9 millones de personas vivas y utilizar un nuevo método para determinar qué tan relacionadas genéticamente están las personas. .

El trabajo es el primero en vincular la antigua tecnología del ADN con una base de datos de pruebas de ascendencia personal y en utilizar el nuevo algoritmo.

“Nuestro estudio combina por primera vez dos avances transformadores en genómica en la última década: la antigua tecnología del ADN, que permite secuenciar eficientemente datos del genoma completo a partir de restos humanos, y bases de datos genéticas directas al consumidor que contienen datos de millones de personas que han dado su consentimiento para participar en la investigación”, dijo el coautor principal David Reich, profesor de genética en el Instituto Blavatnik de la Facultad de Medicina de Harvard y profesor de biología evolutiva humana en la FAS de Harvard.

“Este trabajo demuestra el poder del ADN para proporcionar información sobre los orígenes ancestrales”, añadió.

Los autores han puesto los datos de Catoctin Furnace a disposición del público para otros investigadores y genetistas aficionados. Sin embargo, advierten que el establecimiento de relaciones genéticas entre personas vivas y aquellas de Catoctin debe manejarse con la mayor sensibilidad, como se describe en un artículo complementario publicado en el American Journal of Human Genetics y en una sesión de preguntas y respuestas de la coautora del estudio Roslyn Curry, una Estudiante de la Escuela de Graduados en Artes y Ciencias Kenneth C. Griffin de Harvard en el laboratorio del Reich y ex pasante de 23andMe.

Si un afroamericano desciende de un antepasado que era libre antes de la Guerra Civil, rastrear su relación con esa persona se puede hacer con relativa facilidad, dijo Gates. Sin embargo, intentar reconstruir genealogías que descienden de ancestros esclavizados puede ser extraordinariamente difícil debido al vacío de información creado por la trata transatlántica de esclavos, la institución centenaria de la esclavitud y las prácticas racistas sistémicas que perduraron en las décadas posteriores a la abolición, afirman los autores del estudio. dicho.

"Las identidades de nuestros ancestros esclavizados permanecen suspendidas en el silencio y el anonimato en el abismo de la esclavitud", dijo Gates.

Específicamente, los afroamericanos que buscan identificar a parientes esclavizados y los linajes africanos de esos parientes a menudo caen por un precipicio de información alrededor de 1870; antes de eso, el censo de Estados Unidos no incluía a los afroamericanos esclavizados por su nombre.

"Podemos descubrir, y lo hacemos, ancestros esclavizados antes de 1870, pero sólo podemos hacerlo encontrando sus nombres en registros relacionados con los blancos que los esclavizaron", dijo Gates.

"Incluso si no sabemos, y nunca sabremos, sus nombres, este estudio nos permitió establecer conexiones entre personas que murieron hace más de 200 años y sus descendientes vivos".

La Sociedad Histórica Catoctin Furnace, en asociación con la Sociedad Afroamericana de Recursos Culturales y Patrimonio del Condado de Frederick, Maryland, ha estado trabajando para restaurar las líneas rotas de identidad en las herrerías desenterrando y enseñando la historia del sitio e identificando a los descendientes de los afroamericanos que Trabajó allí desde al menos 1776 hasta mediados del siglo XIX.

Hasta ahora, el personal de la sociedad histórica sólo podía estudiar registros escritos y las características de los huesos y dientes de las personas que habían sido enterradas en Catoctin Furnace. Los restos de esas personas no fueron exhumados para realizar el trabajo, sino que fueron excavados a fines de la década de 1970 como parte de un proyecto de construcción de carreteras no relacionado. El Smithsonian conserva los restos desde entonces.

La investigación genealógica permitió al personal de la sociedad identificar dos familias vivas con vínculos con trabajadores afroamericanos en el sitio. Pero sabían que aún quedaban más familiares por descubrir.

La secuenciación del genoma ofreció un camino a seguir.

Las pautas éticas globales propuestas recientemente sostienen que antes de poder comenzar a trabajar en un análisis como este, los científicos deben consultar con familiares o comunidades locales vinculadas a los individuos históricos cuyo ADN se está considerando para el estudio. Pero cuando comenzó el trabajo, no había familiares conocidos de los esclavos del sitio Catoctin Furnace a quienes consultar.

En su lugar, la Sociedad Histórica Catoctin Furnace y la Sociedad de Patrimonio y Cultura de Recursos Afroamericanos sirvieron como una comunidad de parentesco colectivo. Cuando se encontraron las dos familias asociadas a Catoctin, también se les pidió aprobación, se les consultó y se les mantuvo informados durante todo el proceso de investigación.

Con este apoyo, el equipo del Smithsonian otorgó acceso para secuenciar y analizar el ADN. El equipo también ayudó a orientar qué individuos tomar muestras y ayudó a contextualizar los hallazgos dentro de los registros históricos, osteológicos (huesos) y arqueológicos.

El equipo de estudio también incluyó profesores de Harvard y la Universidad de Boston con experiencia en historia y cultura afroamericana.

"Los afroamericanos han sido proactivos y extremadamente entusiasmados con el uso de herramientas genéticas modernas para rastrear las raíces familiares perdidas más allá del muro de ladrillos de la esclavitud antes de 1870", dijo Gates.

"Este estudio es un ejemplo del despliegue de herramientas científicas para abordar cuestiones de interés de larga data para los afroamericanos, a petición de la comunidad", dijo. “Es una herramienta para el empoderamiento de los afroamericanos, en lugar de la explotación de una población vulnerable. Creo que es un modelo de compromiso a emular”.

El nuevo método, desarrollado por un equipo dirigido por Reich y el primer autor Éadaoin Harney, genetista de poblaciones de 23andMe, para el estudio, analiza segmentos de ADN que comparten dos o más personas porque fueron heredados de un ancestro común reciente. Por ejemplo, los primos pueden tener segmentos de ADN idénticos heredados de un abuelo compartido.

"Cuantos más segmentos de ADN idénticos comparta una persona, y cuanto más largos sean esos segmentos, más probabilidades habrá de que sea un pariente muy cercano", explicaron los autores.

Utilizando este método, el equipo descubrió que 41.799 de los participantes de la investigación están relacionados genéticamente con uno o más de los 27 individuos secuenciados de Catoctin Furnace.

De ellos, 2.975 participantes fueron considerados parientes cercanos de individuos de Catoctin porque compartían más del 0,4 por ciento de sus genomas (sin contar los cromosomas sexuales). Esto varió desde cinco grados de separación (la misma cantidad que un tataranieto) hasta aproximadamente nueve grados, o el equivalente a primos hermanos seis veces separados.

La investigación aún no revela cuál de estos parientes cercanos, si es que hay alguno, desciende de los individuos Catoctin y cuáles están relacionados de manera menos directa.

Debido a que la base de datos 23andMe incluía información geográfica, el equipo de estudio pudo determinar que Maryland tiene la mayor concentración de parientes cercanos, lo que revela que algunos parientes no se mudaron lejos de Catoctin Furnace a medida que pasaban las generaciones.

"Este estudio representa un paso hacia el logro de nuestro objetivo final de identificar una comunidad descendiente de Catoctin utilizando ADN y otras herramientas", dijo la coautora Elizabeth Comer de la Sociedad Histórica Catoctin Furnace.

Sin embargo, la mayoría de los participantes parecen ser parientes lejanos. Los autores sospechan que muchas de sus conexiones con los individuos Catoctin se remontan a ancestros compartidos que vivieron en África o Europa durante o antes de la trata transatlántica de esclavos.

"Tras un estudio de 2020 que analiza el impacto genético de la trata transatlántica de esclavos, tenemos el privilegio de contribuir a una mayor comprensión del impacto de la esclavitud en las personas en cautiverio, sus descendientes y sus contribuciones no reconocidas a la historia de Estados Unidos", dijo co -autora principal Joanna Mountain, anteriormente de 23andMe.

Más allá de la relación con la gente actual, el estudio descubrió información sobre quienes vivieron y trabajaron en Catoctin Furnace que hasta ahora había permanecido incognoscible utilizando otras técnicas.

Los investigadores descubrieron que los individuos Catoctin descendían de un pequeño número de grupos africanos, en particular los wolof y mandinka de Senegambia en África occidental y los Kongo de África central.

Estos resultados se alinean con las estadísticas de la Base de datos sobre el comercio transatlántico de esclavos, que muestran que alrededor del 25 por ciento de los ancestros afroamericanos fueron enviados a América del Norte desde Senegambia y otro 25 por ciento desde Kongo-Angola, dijo Gates.

Los hallazgos genéticos refuerzan el conocimiento sobre de qué lugar de África procedían los diferentes grupos de esclavos en los primeros tiempos de Estados Unidos. Ese conocimiento es más difícil de extraer del ADN de los afroamericanos hoy en día debido a la mezcla a lo largo de muchas generaciones.

Muchos de los individuos Catoctin tenían alguna ascendencia europea, principalmente de Gran Bretaña e Irlanda y principalmente del lado paterno. Esto se alinea con historias conocidas de explotación sexual de personas esclavizadas por parte de sus esclavizadores y otras personas en posiciones de poder, dijeron los autores.

El equipo descubrió que 15 de los individuos de Catoctin podían agruparse en cinco familias genéticas. Estas familias estaban formadas principalmente por madres, hijos y hermanos enterrados muy juntos.

Los análisis también revelaron que varios de los individuos de Catoctin tenían factores de riesgo de anemia falciforme y deficiencia de G6PD, dos trastornos genéticos caracterizados por anomalías de los glóbulos rojos que todavía son comunes entre los afroamericanos.

"Este trabajo ayuda a restaurar las historias personales de quienes están conectados con el sitio", dijo Reich.

Si bien los hallazgos son esclarecedores para aquellos interesados ​​y conectados con Catoctin Furnace, el estudio también abre una puerta más amplia para analizar segmentos de ADN idénticos por descendencia y comparar ADN histórico o antiguo con bases de datos de genomas personales para profundizar la comprensión de la historia humana.

"Metodológicamente, este trabajo representa un paso adelante para permitir un mayor estudio de los orígenes biogeográficos y el legado genético de las poblaciones afroamericanas históricas, particularmente en los casos donde la documentación es limitada, como es común", dijo Gates.

Reich añadió: "Este enfoque podría aplicarse al ADN de cualquier individuo antiguo o histórico para conocer su pasado y cómo se relaciona con quienes viven hoy".

Autoría, financiación, divulgaciones.

Reich y Mountain son coautores principales de Douglas Owsley, curador de antropología biológica en el Museo Nacional de Historia Natural del Smithsonian. Reich es investigador del Instituto Médico Howard Hughes.

La primera autora, Harney, obtuvo su doctorado en Harvard Griffin GSAS en los laboratorios de Reich y el genetista John Wakeley.

Los autores adicionales son Steven Micheletti, Karin S. Bruwelheide, William A. Freyman, Katarzyna Bryc, Ali Akbari, Ethan Jewett, Linda Heywood, John Thornton, Samantha Ancona Esselmann, Kathryn G. Barca, Jakob Sedig, Kendra Sirak, Iñigo Olalde, Nicole Adamski, Rebecca Bernardos, Nasreen Broomandkhoshbacht, Matthew Ferry, Lijun Qiu, Kristin Stewardson, J. Noah Workman, Fatma Zalzala, Shop Mallick, Adam Micco, Matthew Mah, Zhao Zhang, el equipo de investigación de 23andMe y Nadin Rohland.

El análisis de ADN antiguo fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud (subvención HG012287), la Fundación John Templeton (subvención 61220) y el Instituto Médico Howard Hughes. El análisis genealógico fue financiado en parte por la subvención R35GM133805 de los NIH. En 2016, se otorgó al CFHS una subvención de $14,000 de la Autoridad de Áreas Patrimoniales de Maryland para financiar la investigación forense para el cementerio afroamericano. El Fondo de Antropología Forense de la Familia Rice brindó un apoyo fundamental para las contribuciones del Programa Smithsonian de Biología Esquelética.

Harney, Micheletti, Freyman, Bryc, Jewett, Esselmann, Mountain y los miembros del equipo de investigación de 23andMe son empleados y tienen acciones, opciones sobre acciones o ambas en 23andMe. Los demás autores no declaran tener intereses en competencia.

Adaptado de materiales del Smithsonian y 23andMe.

Ciencia

10.1126/ciencia.ade4995

Análisis de datos/estadístico

Gente

El legado genético de los afroamericanos de Catoctin Furnace

3-ago-2023

Harney, Micheletti, Freyman, Bryc, Jewett, Esselmann, Mountain y los miembros del equipo de investigación de 23andMe son empleados y tienen acciones, opciones sobre acciones o ambas en 23andMe. Los demás autores no declaran tener intereses en competencia.

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